1. Test de gestágenos: negativo
2. Ecografía pélvica: no se visualiza útero ni ovarios
3. Analítica General: normal
4. Analítica Hormonal: T4 libre: 1,3; TSH: 2,87; LH: 24,9; FSH: 4,3; PRL: 10,8; 17 beta Estradiol: 29; Progesterona: 0,7; Testosterona: 511; DHEA-S: 1010; 17-OH-Progesterona: 1,2; Androstendiona: 4,6; Cortisol: 24,9
5. Test de Estrogenos + Gestagenos: negativo
6. RMN pélvica: " Sin alteraciones con significado patológico valorable en el estudio de colon e intestino delgado, en paciente con apéndice retrocecal de longitud significativa. Agenesia vaginal apreciando únicamente un pequeño remanente proximal de 1,5 cm. Agenesia uterina. No se identifican los ovarios en teórica región anexial o de localización ectópica. Tampoco se identifican hallazgos que sugieran gónadas en el canal inguinal, donde se observa alguna adenopatía inespecífica, o en pelvis superior. Únicamente se identifica una lesión nodular de 2 cm adyacente a los vasos iliacos externos derechos levemente hiperintensa en STIR y en T2 que parece mantenerse en todas las secuencias y que plantea la duda diagnóstica de posible gónada rudimentaria aunque pudiera tratarse de una imagen creada por un asa intestinal. Se identifica otra lesión de características similares adyacente al margen más anterior de los vasos iliacos externos izquierdos, inmediatamente anterior al músculo psoas ilíaco, de 18 mm, de señal similar a la lesión descrita contralateral, y que probablemente tenga la misma etiología. No se identifican anomalias renales identificando ambos riñones de tamaño, morfología y localización normal. No se identifica líquido libre u otros hallazgos de valor patológico.El conjunto de hallazgos sugiere un síndrome de insensibilización androgénica."
7. Cariotipo: Las metafases estudiadas presentan 46 cromosomas con fórmula sexual XY. Por bandas GTG se observa una estructura cromosómica compatible con la normalidad. Formula cromosómica: 46,XY
8. Laparoscopia operativa: Exploración bajo anestesia: vagina ciega (2cm)Se realiza Gonadectomia bilateral por laparoscopia.
9. Anatomía Patológica: "Se nos remiten en el mismo recipiente dos formaciones que en conjunto pesan 17 grs. Dichas formaciones muestran unas dimensiones de 5 x 2,5 cm. la de mayor tamaño y 3 x 2,5 cm. la más pequeña. Ambas muestran una superficie en parte lisa de color violáceo y en partes rugosa de color parduzco. A la sección en ambas estructuras se observa una superficie de corte nodular con un tejido parduzco de consistencia friable y rodeado por un tejido blanquecino grisáceo de aspecto fibroso. Se incluyen separadamente como A y como B ambas formaciones.Adjunto se remiten pequeños fragmentos de color parduzco que se incluyen en cápsula aparte.
Descripción microscópica:Dos formaciones nodulares formadas por parénquima testicular inmaduro, con un patrón lobulado, compuesto por túbulos de células de Sertoli, sin signos de gametogénesis y ausencia de células de Leydig en estroma. Ocasionalmente se observa hiperplasia focal de los túbulos, en forma de nódulos compactos (adenomas de Pick). Uno de ellos muestra diferenciación de las células tubulares hacia células de Leydig. La túnica albugínea que los rodea está engrosada y periféricamente se observan áreas vasculares pseudo-organizadas que parecen corresponder a retetestis. No se observan áreas de diferenciación ovárica.
Los fragmentos que acompañan a los nódulos, corresponden a epidídimo y muestran focalmente estructura de fimbrias, con una formación quística serosa revestida de epitelio mesonéfrico-wolffiano.
Diagnóstico final: Gónadas: Testículos inmaduros, epididimo, fragmentos de fimbrias, hidatide de Morgani"
4) DIAGNÓSTICO: Síndrome de Morris. Sindrome de feminización testicular. Sindrome de insensibilización androgénica.
5) TRATAMIENTO: Terapia Hosmonal Sustitutiva.
6) EVOLUCIÓN: Actualmente asintomática. Buena tolerancia a la THS. Se plantea la posibilidad de vaginoplastia cuando inicie las relaciones sexuales
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